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DeCS
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Descriptor Inglés:
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Mulibrey Nanism
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Descriptor Español:
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Enanismo Mulibrey
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Descriptor Portugués:
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Nanismo de Mulibrey
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Sinónimos Español:
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| Enanismo de Mulibrey
Síndrome Mulibrey
Síndrome de Mulibrey
Síndrome de Perheentupa
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Categoría:
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C05.116.099.343.796
C16.320.240.875
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Definición Español:
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Defecto del crecimiento desde el nacimiento debido a mutaciones de un gen (TRIM37) en el cromosoma 17q22-q23 que codifica una proteína con motivos de tipo RING, caja B y alfahélices entrelazadas.
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Nota de Indización Español:
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mulibrey (significa MUscle, LIver, BRain, EYes): escribir en títulos y traducciones con m minúscula
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Calificadores Permitidos Español:
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Número del Registro:
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50474
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Identificador Único:
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D050336
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Ocurrencia en la BVS:
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Similar:
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DeCS
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